无创产前检测


我国是人口出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率为5.6%,其中染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最常见的原因,包括染色体非整倍体疾病和染色体结构异常疾病。

染色体非整倍体疾病是指整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体,包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及一些性染色体异常,如XYY综合征,又名超雄综合征等。


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全基因组个体遗传检测


现代医学认为疾病是由于基因等遗传物质和环境因素共同作用导致的,几乎所有疾病的发生都与基因有关。个体遗传检测是采用生物技术对人体的遗传物质进行检测,通过对疾病相关的基因位点分析来预测和评估疾病风险。爱身谱个体遗传检测是生物芯片北京国家工程研究中心基于生物芯片技术开发的产品,是目前唯一针对中国人群开发的用于疾病风险预测和评估服务的生物芯片,通过对血液中提取的遗传物质进行检测、分析和结果统计,对人体常见的9大类68种疾病进行风险评估,并提供专业的遗传检测报告和健康指南,从而保证能更好的享受健康生活。


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遗传性耳聋相关基因检测


根据2006 年12月公布的第二次残疾人抽样调查结果,我国现有听力残疾者2780万,居各类残疾之首。每1000个新生儿中就有 1~3 例聋儿,其中60%的新生聋儿可能由遗传因素所致,遗传性耳聋的群体发病率已超过 27‰。遗传性耳聋是指由于基因和染色体异常所致的耳聋,这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变并传给后代引起的,是人类最常见的感觉神经系统缺陷。不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都会通过父母向子女遗传。这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、X- 连锁遗传,线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或者延缓耳聋的发生发展。


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